1.面部和体格特征 ：患儿出生时一般平均
力低下。较为突出的是颅面部的畸形。
头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视。
嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。
头发直而不卷曲。
颈背部短而宽，有过剩的皮肤。
由于软骨发育差，患者四肢较短。
手宽而肥，有通贯掌，指短，第5指常内弯、短小或缺少指中节。
2.先天性心脏病：经超声心动图检查发现，约一半的唐氏综合征患者有先天性心脏病，如果孩子颅面部畸形的同时患有先天性心脏病，很有可能患有唐氏综合征。
3.胃肠道畸形：消化道畸形的唐氏综合征发病率大约为百分之五，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎、肛门闭所、先天性巨结肠症、食管气管瘘或食管闭所、幽门狭窄。