唐筛的结果主要看风险率，你的风险率是1/280, 而唐筛综合征的临界风险值是1/270, 所以虽说你的风险小于高风险，但属于中度风险，中度风险是指介于1/270-1/1000之间的。
现在一般是建议，高度风险和中度风险都去做进一步的检测，特别是中度风险，因为发现唐筛的漏检病例是处于中度风险的。
进一步的检查可以选择羊水穿刺或者无创DNA检测，无创DNA相比羊穿，就更容易接受一些，抽血就可以了。
人类生殖细胞生成需要减数分裂，在分裂的过程中出错就可能多出一条染色体。
人类共有23对染色体（1--22，X+Y)，其实每条染色体都有可能在减数分裂时出错而多出一条（三体）。
目前可以见到的三体基本上是这么几种：常染色体13，18，21三体（21三体就是唐氏）和性染色三体（XXY,XYY）。
这几条染色体共同特点就是小，小就意味着涉及到的基因少，就意味着牵扯面小，后果相对不太严重，所以这些三体往往能在胚胎发育中存活。
而其他的染色体三体因为染色体较大，涉及到的基因多，影响大，后果严重，所以往往在胚胎发育早期就夭折。
1.面部和体格特征 ：患儿出生时一般平均体重和身长偏低，肌张力低下。
较为突出的是颅面部的畸形。
头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视。
嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。
头发直而不卷曲。
颈背部短而宽，有过剩的皮肤。
由于软骨发育差，患者四肢较短。
手宽而肥，有通贯掌，指短，第5指常内弯、短小或缺少指中节。
2.先天性心脏病：经超声心动图检查发现，约一半的唐氏综合征患者有先天性心脏病，如果孩子颅面部畸形的同时患有先天性心脏病，很有可能患有唐氏综合征。
3.胃肠道畸形：消化道畸形的唐氏综合征发病率大约为百分之五，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎、肛门闭所、先天性巨结肠症、食管气管瘘或食管闭所、幽门狭窄。
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