结构元件:启动子,增强子,终止子。
作用:启动子促进转录过程,增强子增强基因的转录活性和基因的表达,终止子可终止转录。
启动子:位于基因转录起始点上游,是能与DNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列,包括一些DNA序列元件,能促进转录过程。
增强子:是一个短序列元件,能特异性地结合于转录因子,增强基因的转录活性;但与启动子不同,启动子位于基因上游,起始点相对恒定,而增强子可以在基因任何位置,且其功能与位置和序列方向无关。
结合增强子的蛋白质可以与结合启动子的蛋白质相互作用,增强基因表达。
终止子:在一个基因的末端的一段特定顺序,具有转录终止的功能,是由AATAAA和一段回文序列组成。
基因是具有遗传效应的DNA片段。
基因支持着生命的基本构造和性能,储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息。
环境和遗传的互相依赖,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。
生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关,即基因是决定生命健康的内在因素。
因此,基因具有双重属性:物质性和信息性。
人类结构基因4个区域:编码区,包括外显子与内含子;前导区,位于编码区上游,相当于RNA5撇末端非编码区;尾部区,位于RNA3撇编码区下游,相当于末端非编码区;调控区,包括启动子和增强子等。
基因编码区的两侧也称为侧翼顺序。
每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守的一致顺序,即内含子5撇末端大多数是GT开始,3撇末端大多是AG结束,称为GT杠AG法则,是普遍存在于真核基因中RNA剪接的识别信号。
自由组合定律的实质:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合互不干扰,在减速分裂过程中,同源染色体上等位基因彼此分离,非同源染色体上的非等位基因间的自由组合。